Изменчивость: наследственная и ненаследственная. Наследственность и изменчивость. Хромосомная теория наследственности

Из истории

Представления о том, что для живых существ характерны наследственность и изменчивость, сложились еще в древности. Было замечено, что при размножении организмов из поколения в поколение передается комплекс признаков и свойств, присущих конкретному виду (проявление наследственности). Однако столь же очевидно и то, что между особями одного вида существуют некоторые различия (проявление изменчивости).

Знание о наличие этих свойств использовалось при выведении новых сортов культурных растений и пород домашних животных. Исстари в сельском хозяйстве применялась гибридизация, т. е. скрещивание организмов, отличающихся друг от друга по каким-либо признакам. Однако до конца XIX в. такая работа осуществлялась методом проб и ошибок, поскольку не были известны механизмы, лежащие в основе проявления подобных свойств организмов, а существовавшие на этот счет гипотезы имели чисто умозрительный характер.

В 1866 г. вышел в свет труд Грегора Менделя, чешского исследователя, «Опыты над растительными гибридами». В нем были описаны закономерности наследования признаков в поколениях растений нескольких видов, которые Г. Мендель выявил в результате многочисленных и тщательно выполненных экспериментов. Но его исследование не привлекло внимания современников, не сумевших оценить новизну и глубину идей, опередивших общий уровень биологических наук того времени. Лишь в 1900 г., после открытия законов Г. Менделя заново и независимо друг от друга тремя исследователями (Г. де Фризом в Голландии, К. Корренсом в Германии и Э. Чермаком в Австрии), начинается развитие новой биологической науки - генетики, изучающей закономерности наследственности и изменчивости. Грегора Менделя справедливо считают основоположником этой молодой, но очень бурно развивающейся науки.

Наследственность организмов

Наследственностью организмов называют общее свойство всех организмов сохранять и передавать особенности строения и функций от предков к потомству.

Связь родителей с потомками у организмов осуществляется в основном через размножение. Потомство всегда подобно родителям и предкам, но не бывает их точной копией.

Каждый знает, что из желудя вырастает дуб, из яиц кукушки выводятся ее птенцы. Из семян культурных растений определенного сорта вырастают растения того же сорта. У домашних животных сохраняют свойства потомки той же породы.

Почему же потомство похоже на своих родителей? Во времена Дарвина причины наследственности были мало изучены. В настоящее время известно, что материальную основу наследственности составляют гены, расположенные в хромосомах. Ген представляет собой участок молекулы органического вещества ДНК, под действием которого формируются признаки. В клетках организмов разных видов содержатся единицы и десятки хромосом и сотни тысяч генов.

Хромосомы с расположенными в них генами имеются как в половых клетках, так и в клетках тела. При половом размножении происходит слияние мужской и женской половых клеток. В клетках зародыша объединяются мужские и женские хромосомы, поэтому формирование его происходит под влиянием генов как материнского, так и отцовского организма. На развитие одних признаков большее влияние оказывают гены материнского организма, других - отцовского, на третьи признаки материнские и отцовские гены оказывают равное влияние. Поэтому потомство по одним признакам оказывается похожим на материнский организм, по другим - на отцовский, по третьим - совмещает признаки отца и матери, т. е. имеет промежуточный характер.

Изменчивость организмов

Изменчивостью организмов называют общее свойство организмов приобретать новые признаки - различия между особями в пределах вида.

Изменчивы все признаки организмов: особенности внешнего и внутреннего строения, физиологии, поведения и др. В потомстве одной пары животных или среди растений, выросших из семян одного плода, невозможно встретить совершенно одинаковых особей. В стаде овец одной породы каждое животное отличается еле уловимыми особенностями: размерами тела, длиной ног, головы, окраской, длиной и плотностью завитка шерсти, голосом, повадками. Количество краевых язычковых цветков в соцветиях золотой розги (семейство сложноцветных) колеблется от 5 до 8. Число лепестков ветреницы дубравной (семейство лютиковых) - 6, а иногда 7 и 8. Растения одного вида или сорта несколько отличаются друг от друга в сроках цветения, созревания плодов, степени засухоустойчивости и др. Благодаря изменчивости особей популяция оказывается разнородной.

Дарвин различал две основные формы изменчивости - ненаследственную и наследственную.

Ненаследственная или модификационная изменчивость

Давно было замечено, что все особи данной породы, сорта или вида под влиянием определенной причины изменяются в одном направлении. Сорта культурных растений при отсутствии условий, в которых они были выведены человеком, теряют свои качества. Например, белокочанная капуста при возделывании в жарких странах не образует кочана. Известно, что при хорошем удобрении, поливе, освещении растения обильно кустятся и плодоносят. Породы лошадей, завезенные в горы или на острова, где пища недостаточно питательна, со временем становятся низкорослыми. Продуктивность беспородных животных в условиях улучшенного содержания и ухода повышается. Все эти изменения ненаследственны, и если растения или животных перенести в исходные условия существования, то признаки вновь возвращаются к первоначальным.

Причины ненаследственной, или модификационной, изменчивости организмов во времена Дарвина были слабо изучены. К настоящему времени выяснено, что формирование организма идет как под влиянием генов, так и под воздействием условий среды обитания. Эти условия и служат причиной ненаследственной, модификационной, изменчивости. Они могут ускорить или замедлить рост и развитие, изменить окраску цветков у растений, но гены при этом не изменяются. Благодаря ненаследственной изменчивости особи популяций оказываются приспособленными к меняющимся условиям среды.

Наследственная изменчивость

Кроме модификационной существует другая форма изменчивости - наследственная изменчивость организмов, которая затрагивает хромосомы или гены, т. е. материальные основы наследственности. Наследственные изменения были хорошо известны Дарвину, им он отводил большую роль в эволюции.

Причины наследственной изменчивости во времена Дарвина также были мало исследованы. В настоящее время известно, что наследственные изменения обусловлены изменением генов или образованием новых комбинаций их в потомстве. Так, один вид наследственной изменчивости - мутации - обусловлен изменением генов; другой вид - комбинативная изменчивость - вызван новой комбинацией генов в потомстве; третий - соотносительная изменчивость - связан с тем, что один и тот же ген оказывает влияние на формирование не одного, а двух и более признаков. Таким образом, в основе всех видов наследственной изменчивости лежит изменение гена или совокупности генов.

Мутации могут быть незначительными и затрагивать самые различные морфологические и физиологические особенности организма, например у животных - размеры, окраску, плодовитость, молочность и т. п. Иногда мутации проявляются в более значительных изменениях. Такого рода изменения были использованы при создании курдючных, мериносовых и каракулевых пород овец, махровых сортов многих декоративных растений, деревьев с плакучими и пирамидальными кронами. Известны наследственные изменения земляники с простыми яйцевидными листьями, чистотела с рассеченными листьями.

Мутации могут происходить в силу самых различных воздействий. Источником комбинативной изменчивости в популяциях служит скрещивание. Отдельные особи одной и той же популяции несколько отличаются друг от друга по генотипу. В результате свободного скрещивания получаются новые комбинации генов.

Появившиеся в популяции в силу случайных причин наследственные изменения постепенно распространяются среди особей благодаря свободному скрещиванию, и популяция оказывается насыщенной ими. Эти наследственные изменения сами по себе не могут привести ни к появлению новой популяции, ни тем более нового вида, но они являются необходимым материалом для отбора, предпосылкой для эволюционных изменений.

Еще Дарвин отметил соотносительный характер наследственной изменчивости. Например, длинные конечности животных почти всегда сопровождаются удлиненной шеей; у бесшерстных собак наблюдаются недоразвитые зубы; голуби с оперением на ногах имеют перепонки между пальцами. У столовых сортов свеклы согласованно изменяется окраска корнеплода, черешков и нижней стороны листьев. У львиного зева со светлыми венчиками цветков стебель и листья зеленые; с темными венчиками - стебель и листья темные. Поэтому, проводя отбор по одному, нужному признаку, следует учитывать возможность появления в потомстве других, иногда нежелательных признаков, относительно с ним связанных.

Наследственность и изменчивость - разные свойства организмов, обусловливающие сходство и несходство потомства с родителями и с более отдаленными предками. Наследственность выражает устойчивость органических форм в ряду поколений, а изменчивость - их способность к преобразованию.

Дарвин неоднократно подчеркивал необходимость глубокой разработки законов изменчивости и наследственности. Позднее они стали предметом изучения генетики.

Наследственность и изменчивость – свойства организмов. Генетика как наука

Наследственность – способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству.
Изменчивость – разнообразие признаков среди представителей данного вида, а также свойство потомков приобретать отличия от родительских форм.
Генетика – наука о закономерностях наследственности и изменчивости.

2. Охарактеризуйте вклад известных вам ученых в развитие генетики как науки, заполнив таблицу.

История развития генетики

3. Какие методы генетики как науки вам известны?
Основной метод генетики – гибридологический. Это скрещивание определенных организмов и анализ их потомства. Этот метод использовал Г. Мендель.
Генеалогический – изучение родословных. Позволяет определить закономерности наследования признаков.
Близнецовый – сравнение однояйцевых близнецов, позволяет изучать модификационную изменчивость (определять воздействие генотипа и среды на развитие ребенка).
Цитогенетический – изучение под микроскопом хромосомного набора – числа хромосом, особенностей их строения. Позволяет выявлять хромосомные болезни.

4. В чем состоит сущность гибридологического метода изучения наследования признаков?
Гибридологический метод – один из методов генетики, способ изучения наследственных свойств организма путем скрещивания его с родственной формой и последующим анализом признаков потомства.

5. Почему горох можно считать удачным объектом генетических исследований?
Виды гороха отличаются друг от друга малым количеством хорошо отличимых признаков. Горох легко выращивать, в условиях Чехии он размножается несколько раз в год. Кроме того, в природе горох является самоопылителем, но в эксперименте самоопыление легко предотвратить, и исследователь легко может опылить растение одной пыльцой с другого растения.

6. Наследование каких пар признаков у гороха изучал Г. Мендель?
Мендель использовал 22 чистые линии гороха. Растения этих линий имели сильно выраженные отличия друг от друга: форма семян (круглые – морщинистые); окраска семян (желтые – зеленые); форма бобов (гладкие – морщинистые); расположение цветков на стебле (пазушные – верхушечные); высота растения (нормальные – карликовые).

7. Что понимают в генетике под чистой линией?
Чистая линия в генетике – это группа организмов, имеющих некоторые признаки, которые полностью передаются потомству в силу генетической однородности всех особей.

Закономерности наследования. Моногибридное скрещивание

1. Дайте определения понятий.
Аллельные гены – гены, ответственные за проявление одного признака.
Гомозиготный организм – организм, содержащий два одинаковых аллельных гена.
Гетерозиготный организм – организм, содержащий два различных аллельных гена.

2. Что понимают под моногибридным скрещиванием?
Моногибридное скрещивание - скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков.

3. Сформулируйте правило единообразия гибридов первого поколения.
При скрещивании двух гомозиготных организмов, отличающихся друг от друга одним признаком, все гибриды первого поколения будут иметь признак одного из родителей, и поколение по данному признаку будет единообразным.

4. Сформулируйте правило расщепления.
При скрещивании двух потомков (гибридов) первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление и снова появляются особи с рецессивными признаками; эти особи составляют ¼ часть от всего числа потомков первого поколения.

5. Сформулируйте закон чистоты гамет.
При образовании в каждую из них попадает только один из двух «элементов наследственности», отвечающий за данный признак.

6. Используя общепринятые условные обозначения, составьте схему моногибридного скрещивания.

Охарактеризуйте на данном примере цитологические основы моногибридного скрещивания.
Р – родительское поколение, F1 – первое поколение потомков, F2 – второе поколение потомков, А – ген, отвечающий за доминантный признак, а – ген, отвечающий за рецессивный признак.
В результате мейоза в гаметах родительских особей будет присутствовать по одному гену, отвечающему за наследование определенного признака (А или а). В первом поколении соматические клетки будут гетерозиготными (Аа), поэтому половина гамет первого поколения будет содержать ген А, а другая половина – ген а. В результате случайных комбинаций гамет во втором поколении возникнут следующие комбинации: АА, Аа, аА, аа. Особи с тремя первыми комбинациями генов будут иметь одинаковый фенотип (из-за наличия доминантного гена), а с четвертой – иной (рецессивный).

7. Решите генетическую задачу на моногибридное скрещивание.
Задача 1.
У арбуза зеленая окраска плода доминирует над полосатой. От скрещивания зеленоплодного сорта с полосатоплодным получены гибриды первого поколения, имеющие плоды зеленой окраски. Гибриды переопылили и получили 172 гибрида второго поколения. 1) Сколько типов гамет образует растение зеленоплодного сорта? 2) Сколько растений F2 будут гетерозиготными? 3) Сколько разных генотипов будет в F2? 4) Сколько в F2 будет растений с полосатой окраской плодов? 5) Сколько гомозиготных растений с зеленой окраской плодов будет в F2?
Решение
А – зеленая окраска, а – полосатая окраска.
Так как при скрещивании растений с зелеными и полосатыми плодами получили растения с зеленым плодом, можно сделать вывод, что родительские особи были гомозиготными (АА и аа) (по правилу единообразия гибридов первого поколения Менделя).
Составим схему скрещивания.

Ответы:
1. 1 или 2 (в случае гетерозиготы)
2. 86
3. 3
4. 43
5. 43.

Задача 2.
Длинная шерсть у кошек рецессивна по отношению к короткой. Длинношерстная кошка, скрещенная с гетерозиготным короткошерстным котом, принесла 8 котят. 1) Сколько типов гамет образуется у кота? 2) Сколько типов гамет образуется у кошки? 3) Сколько фенотипически разных котят в помете? 4) Сколько генотипически разных котят в помете? 5) Сколько котят в помете с длинной шерстью?
Решение
А – короткая шерсть, а – длинная шерсть. Так как у кошки была длинная шерсть, она гомозиготна, ее генотип аа. У кота генотип Аа (гетерозиготный, короткая шерсть).
Составим схему скрещивания.

Ответы:
1. 2
2. 1
3. 4 с длинной и 4 с короткой
4. 4 с генотипом Аа, и 4 с генотипом аа
5. 4.

Множественные аллели. Анализирующее скрещивание

1. Дайте определения понятий.
Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма, которые выявляются в процессе индивидуального развития в данных условиях и являются результатом взаимодействия генотипа с комплексом факторов внутренней и внешней среды.
Генотип – это совокупность всех генов организма, являющихся его наследственной основой.

2. Почему понятия о доминантном и рецессивном генах являются относительными?
У гена какого-либо признака могут быть и другие «состояния», которые нельзя назвать ни доминантными, ни рецессивными. Это явление может произойти в результате мутаций и называется «множественный аллелизм».

3. Что понимают под множественным аллелизмом?

Множественный аллелизм - это существование в популяции более двух аллелей данного гена.

4. Заполните таблицу.

Типы взаимодействия аллельных генов

5. Что такое анализирующее скрещивание и каково его практическое значение?
Анализирующее скрещивание используют для установления генотипа особей, которые не различаются по фенотипу. При этом особь, генотип которой нужно установить, скрещивают с особью, гомозиготной по рецессивному гену (аа).

6. Решите задачу на анализирующее скрещивание.
Задача.

Белая окраска венчика у флокса доминирует над розовой. Скрещено растение с белой окраской венчика с растением, имеющим розовую окраску. Получено 96 гибридных растений, из которых 51 имеет белую окраску, а 45 – розовую. 1) Какие генотипы имеют родительские растения? 2) Сколько типов гамет может образовывать растение с белой окраской венчика? 3) Сколько типов гамет может образовывать растение с розовой окраской венчика? 4) Какое соотношение по фенотипу можно ожидать в поколении F2 от скрещивания между собой гибридных растений F1 с белыми цветками?
Решение.
А – белая окраска, а – розовая окраска. Генотип одного растения А.. – белый, второго аа – розовый.
Так как в первом поколении наблюдается расщепление 1:1 (51:45), генотип первого растения Аа.
Составим схему скрещивания.

Ответы:
1. Аа и аа.
2. 2
3. 1
4. 3 с белым венчиком:1 с розовым венчиком.

Дигибридное скрещивание

1. Дайте определения понятий.
Дигибридное скрещивание – скрещивание особей, у которых учитывают отличия друг от друга по двум признакам.
Решетка Пеннета – это таблица, предложенная английским генетиком Реджинальдом Пеннетом в качестве инструмента, представляющего собой графическую запись для определения сочетаемости аллелей из родительских генотипов.

2. Какое соотношение фенотипов получается при дигибридном скрещивании дигетерозигот? Ответ проиллюстрируйте, расписав решетку Пеннета.
А – Желтая окраска семян
а – Зеленая окраска семян
В – Гладкая форма семян
в – Морщинистая форма семян.
Желтый гладкий (ААВВ) × Зеленый морщинистый (аавв) =
Р: АаВв×АаВв (дигетерозиготы)
Гаметы: АВ, Ав, аВ, ав.
F1 в таблице:

Ответ: 9 (желтых гладких):3 (зеленых гладких):3 (желтых морщинистых):1 (зеленых морщинистых).

3. Сформулируйте закон независимого наследования признаков.
При дигибридном скрещивании гены и признаки, за которые эти гены отвечают, наследуются независимо друг от друга.

4. Решите генетические задачи на дигибридное скрещивание.
Задача 1.

Черная окраска у кошек доминирует над палевой, а короткая шерсть – над длинной. Скрещивались чистопородные персидские кошки (черные длинношерстные) с сиамскими (палевые короткошерстные). Полученные гибриды скрещивались между собой. Какова вероятность получения в F2 чистопородного сиамского котенка; котенка, фенотипически похожего на персидского; длинношерстного палевого котенка (выразить в частях)?
Решение:
А – черная окраска, а – палевая.
В – короткая шерсть, в – длинная.

Составим решетку Пеннета.

Ответ:
1) 1/16
2) 3/16
3) 1/16.

Задача 2.

У томатов округлая форма плодов доминирует над грушевидной, а красная окраска плодов – над желтой. От скрещивания гетерозиготного растения с красной окраской и грушевидной формой плодов и желтоплодного с округлыми плодами получено 120 растений. 1) Сколько типов гамет образует гетерозиготное растение с красной окраской плодов и грушевидной формой? 2) Сколько разных фенотипов получилось от такого скрещивания? 3) Сколько разных генотипов получилось от такого скрещивания? 4) Сколько получилось растений с красной окраской и округлой формой плодов? 5) Сколько растений получилось с желтой окраской и округлой формой плодов?
Решение
А – округлая форма, а – грушевидная форма.
В – красная окраска, в – желтая окраска.
Определим генотипы родителей, типы гамет и запишем схему скрещивания.

Составим решетку Пеннета.

Ответ:
1. 2
2. 4
3. 4
4. 30
5. 30.

Хромосомная теория наследственности. Современные представления о гене и геноме

1. Дайте определения понятий.
Кроссинговер – процесс обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации в профазе I мейоза.
Хромосомная карта – это схема взаимного расположения и относительных расстояний между генами определенных хромосом, находящихся в одной группе сцепления.

2. В каком случае происходит нарушение закона независимого наследования признаков?
При кроссинговере происходит нарушение закона Моргана, и гены одной хромосомы не наследуются сцепленно, так как часть из них заменяется на аллельные гены гомологичной хромосомы.

3. Напишите основные положения хромосомной теории наследственности Т. Моргана.
Ген представляет собой участок хромосомы.
Аллельные гены (гены, отвечающие за один признак) расположены в строго определенных местах (локусах) гомологичных хромосом.
Гены располагаются в хромосомах линейно, то есть друг за другом.
В процессе образования гамет между гомологичными хромосомами происходит конъюгация, в результате которой они могут обмениваться аллельными генами, то есть может происходить кроссинговер.

4. Сформулируйте закон Моргана.
Гены, находящиеся в одной хромосоме, при мейозе попадают в одну гамету, то есть наследуются сцепленно.

5. От чего зависит вероятность расхождения двух неаллельных генов при кроссинговере?
Вероятность расхождения двух неаллельных генов при кроссинговере зависит от расстояния между ними в хромосоме.

6. Что лежит в основе составления генетических карт организмов?
Подсчет частоты кроссинговера между какими-либо двумя генами одной хромосомы, отвечающими за различные признаки, дает возможность точно определить расстояние между этими генами, а значит, и начать построение генетической карты, которая представляет собой схему взаимного расположения генов, составляющих одну хромосому.

7. Для чего составляют хромосомные карты?
При помощи генетических карт можно узнать расположение генов животных и растений и информацию из них. Это поможет в борьбе с различными неизлечимыми пока заболеваниями.

Наследственная и ненаследственная изменчивость

1. Дайте определения понятий.

Норма реакции – способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы. Она характеризует долю участия среды в реализации признака и определяет модификационную изменчивость вида.
Мутация – стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) преобразование генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды.
2. Заполните таблицу.

3. От чего зависят пределы модификационной изменчивости?
Пределы модификационной изменчивости зависят от нормы реакции, которая обусловлена генетически и наследуется.

4. Что имеют общего и чем отличаются комбинативная и мутационная изменчивость?
Общее: оба вида изменчивости обусловлены изменениями в генетическом материале.
Отличия: комбинативная изменчивость возникает из-за рекомбинации генов во время слияния гамет, а мутационная вызвана действием на организм мутагенов.

5. Заполните таблицу.

Виды мутаций

6. Что понимают под мутагенными факторами? Приведите соответствующие примеры.
Мутагенные факторы – воздействия, приводящие к возникновениям мутаций.
Это могут быть физические воздействия: ионизирующее излучение и ультрафиолетовое излучение, повреждающее молекулы ДНК; химические вещества, нарушающие структуры ДНК и процессы репликации; вирусы, встраивающие свои гены в ДНК клетки-хозяина.

Наследование признаков у человека. Наследственные болезни у человека

1. Дайте определения понятий.
Генные заболевания – болезни, причинами которых являются генные или хромосомные мутации.
Хромосомные болезни – болезни, вызванные изменением числа хромосом или их строением.

2. Заполните таблицу.

Наследование признаков у человека

3. Что понимают под наследованием, сцепленным с полом?
Наследованием, сцепленное с полом – это наследование признаков, гены которых расположены в половых хромосомах.

4. Какие признаки у человека наследуются сцепленно с полом?
Сцепленно с полом у человека наследуются гемофилия и дальтонизм.

5. Решите генетические задачи на наследование признаков у человека, в том числе на наследование, сцепленное с полом.
Задача 1.

У человека ген длинных ресниц доминирует над геном коротких ресниц. Женщина с длинными ресницами, у отца которой были короткие ресницы, вышла замуж за мужчин с короткими ресницами. 1) Сколько типов гамет образуется у женщины? 2) Сколько типов гамет образуется у мужчин? 3) Какова вероятность рождения в данной семье ребенка с длинными ресницами (в %)? 4) Сколько разных генотипов и сколько фенотипов может быть среди детей данной супружеской пары?
Решение
А – длинные ресницы
а – короткие ресницы.
Женщины гетерозиготна (Аа), так как у отца были короткие ресницы.
Мужчина гомозиготен (аа).

Ответ:
1. 2
2. 1
3. 50
4. 2 генотипа (Аа) и 2 фенотипа (длинные и короткие ресницы).

Задача 2.

У человека свободная мочка уха доминирует над несвободной, а гладкий подбородок рецессивен по отношению к подбородку с треугольной ямкой. Эти признаки наследуются независимо. От брака мужчины с несвободной мочкой уха и треугольной ямкой на подбородке и женщины, имеющей свободную мочку уха и гладкий подбородок, родился сын с гладким подбородком и несвободной мочкой уха. Какова вероятность рождения в этой семье ребенка с гладким подбородком и свободной мочкой уха; с треугольной ямкой на подбородке (в %)?
Решение
А – свободная мочка уха
а – несвободная мочка уха
В – треугольная ямка
в – гладкий подбородок.
Так как у пары родился ребенок, с гомозиготными признаками (аавв), генотип матери Аавв, а отца – ааВв.
Запишем генотипы родителей, типы гамет и схему скрещивания.

Составим решетку Пеннета.

Ответ:
1. 25
2. 50.

Задача 3.

У человека ген, вызывающий гемофилию, рецессивен и находится в Х-хромосоме, а альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У родителей, нормальных по этим признакам, родился сын альбинос и гемофилик. 1) Какова вероятность того, что у их следующего сына проявятся эти два аномальных признака? 2) Какова вероятность рождения здоровых дочерей?
Решение:
Х° - наличие гемофилии (рецессивен), Х – отсутствие гемофилии.
А – нормальный цвет кожи
а – альбинос.
Генотипы родителей:
Мать - Х°ХАа
Отец – ХУАа.
Составим решетку Пеннета.

Ответ: вероятность проявления признаков альбинизма и гемофилии (генотип Х°Уаа) – у следующего сына - 6,25%. Вероятность рождения здоровых дочерей – (генотип ХХАА) – 6,25%.

Задача 4.

Гипертония у человека определяется доминантным аутосомным геном, а оптическая атрофия вызывается рецессивным геном, сцепленным с полом. Женщина с оптической атрофией вышла замуж за мужчину с гипертонией, у которого отец также был с гипертонией, а мать была здорова. 1) Какова вероятность, что ребенок в этой семье будет страдать обеими аномалиями (в %)? 2) Какова вероятность рождения здорового ребенка (в %)?
Решение.
Х° - наличие атрофии (рецессивен), Х – отсутствие атрофии.
А – гипертония
а – нет гипертонии.
Генотипы родителей:
Мать - Х°Х°аа (так как больна атрофией и без гипертонии)
Отец – ХУАа (так как не болен атрофией и его отец был с гипертонией, а мать здорова).
Составим решетку Пеннета.

Ответ:
1. 25
2. 0 (только 25% дочерей не будут иметь данных недостатков, но они будут носителями атрофии и без гипертонии).

В эволюционной теории Дарвина предпосылкой эволюции является наследственная изменчивость, а движущими силами эволюции - борьба за существование и естественный отбор. При создании эволюционной теории Ч. Дарвин многократно обращается к результатам селекционной практики. Он показал, что в основе многообразия сортов и пород лежит изменчивость. Изменчивость - процесс возникновения отличий у потомков по сравнению с предками, которые обусловливают многообразие особей в пределах сорта, породы. Дарвин считает, что причинами изменчивости являются воздействие на организмы факторов внешней среды (прямое и косвенное), а также природа самих организмов (так как каждый из них специфически реагирует на воздействие внешней среды). Изменчивость служит основой образования новых признаков в строении и функциях организмов, а наследственность закрепляет эти признаки Дарвин, анализируя формы изменчивости, выделил среди них три: определенную, неопределенную и коррелятивную .

Определенная, или групповая, изменчивость - это изменчивость, которая возникает под влиянием какого-либо фактора среды, действующего одинаково на все особи сорта или породы и изменяющегося в определенном направлении. Примерами такой изменчивости могут служить увеличение массы тела у особей животных при хорошем кормлении, изменение волосяного покрова под влиянием климата и т. д. Определенная изменчивость является массовой, охватывает все поколение и выражается у каждой особи сходным образом. Она не наследственна, т. е. у потомков измененной группы при других условиях приобретенные родителями признаки не наследуются.

Неопределенная, или индивидуальная, изменчивость проявляется специфично у каждой особи, т.е. единична, индивидуальна по своему характеру. С ней связаны отличия у особей одного и того же сорта или породы, находящихся в сходных условиях. Данная форма изменчивости неопределенна, т. е. признак в одних и тех же условиях может изменяться в разных направлениях. Например, у одного сорта растений появляются экземпляры с разной окраской цветков, разной интенсивностью окраски лепестков и т. п. Причина такого явления Дарвину была неизвестна. Неопределенная изменчивость имеет наследственный характер, т. е. устойчиво передается потомству. В этом заключается ее важное значение для эволюции.

При коррелятивной, или соотносительной, изменчивости изменение в каком-либо одном органе является причиной изменений в других органах. Например, у собак с плохо развитым шерстным покровом обычно недоразвиты зубы, у голубей с оперенными ногами имеются перепонки между пальцами, у голубей с длинным клювом обычно длинные ноги, белые кошки с голубыми глазами обычно глухи и т. д. Из факторов коррелятивной изменчивости Дарвин делает важный вывод: человек, отбирая какую-либо особенность строения, почти «наверное будет неумышленно изменять и другие части организма на основании таинственных законов корреляции».

Определив формы изменчивости, Дарвин приходит к выводу, что для эволюционного процесса важны лишь наследуемые изменения, так как только они могут накапливаться из поколения в поколение. Согласно Дарвину, основные факторы эволюции культурных форм - это наследственная изменчивость и отбор, производимый человеком (такой отбор Дарвин назвал искусственным). Изменчивость - необходимая предпосылка искусственного отбора, но она не определяет образования новых пород и сортов.

Статьи и публикации:

Центральная нервная система. Спинной мозг
Спинной мозг представляет собой нервный тяж, лежащий внутри позвоночного канала от уровня затылочного отверстия до уровня 1-2-го поясничных позвонков. Он заканчивается мозговым кону­сом, который переходит в конечную нить, спускающуюся до...

Краткая история возникновения генетически модифицированных организмов
Истоки развития генной инженерии растений лежат в 1977 году, когда и произошло открытие, позволившее использовать почвенный микроорганизм Agrobacterium tumefaciens в качестве орудия введения чужих генов в другие растения. В 1987 году был...

Свойства белка, выделение
Свойства. Физическо-химические свойства белков определяются их высокомолекулярной природой, компактность укладки полипептидных цепей и взаимным расположением остатков аминокислот. Молекулярная масса варьируется от 5 до 1 млн., а констант...

1. Что такое наследственность?

Ответ. Наследственность свойство организмов повторять в ряду поколений сходные типы обмена веществ и индивидуального развития в целом. Обеспечивается самовоспроизведением материальных единиц наследственности - генов, локализованных в специфических структурах ядра клетки (хромосомах) и цитоплазмы. Вместе с изменчивостью наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе эволюции живой природы.

2. Что такое изменчивость?

Ответ. Изменчивость - разнообразие признаков и свойств у особей и групп особей любой степени родства. Изменчивость присуща всем живым организмам. Различают изменчивость: наследственную. и ненаследственную. ;индивидуальную и групповую. Наследственная изменчивость обусловлена возникновением мутаций, ненаследственная - воздействием факторов внешней среды. Явления наследственности и изменчивости лежат в основе эволюции.

Вопросы после § 46

1. Какие виды изменчивости вам известны?

Ответ. Различают два вида изменчивости: модификационную (фенотипическую) и наследственную (генотипическую).

Изменения признаков организма, которые не затрагивают его гены и не могут передаваться следующим поколениям, называются модификационными, а этот вид изменчивости – модификационной.

Можно перечислить следующие основные характеристики модификационной изменчивости:

– модификационные изменения не передаются потомкам;

– модификационные изменения возникают у многих особей вида и зависят от воздействия окружающей среды;

– модификационные изменения возможны только в пределах нормы реакции, т. е. в конечном счёте они определяются генотипом

Наследственная изменчивость обусловлена изменениями в генетическом материале и является основой разнообразия живых организмов, а также главной причиной эволюционного процесса, так как она поставляет материал для естественного отбора.

Возникновение изменений в наследственном материале, т. е. в молекулах ДНК, называют мутационной изменчивостью. Причём изменения могут происходить как в отдельных молекулах (хромосомах), так и в числе этих молекул. Мутации происходят под влиянием разнообразных факторов внешней и внутренней среды.

2. Каковы основные признаки модификационной изменчивости?

Ответ. Чаще всего модификациям подвержены количественные признаки – рост, вес, плодовитость и т. п. Классическим примером модификационной изменчивости может служить изменчивость формы листьев у растения стрелолиста, укореняющегося под водой. У одной особи стрелолиста бывают три вида листьев, в зависимости от того, где лист развивается: под водой, на поверхности или на воздухе. Эти различия в форме листьев определяются степенью их освещенности, а набор генов в клетках каждого листа одинаков.

Для различных признаков и свойств организма характерна большая или меньшая зависимость от условий окружающей среды. Например, у человека цвет радужки и группа крови определяются только соответствующими генами, и условия жизни на эти признаки влиять не могут. А вот рост, вес, физическая выносливость сильно зависят от внешних условий, например от качества питания, физической нагрузки и др.

3. Что такое норма реакции?

Ответ. Пределы модификационной изменчивости какого-либо признака называют нормой реакции. Норма реакции обусловлена генетически и наследуется.

Изменчивость признака иногда бывает очень большой, но она не может выходить за пределы нормы реакции. У одних признаков норма реакции очень широка (например, настриг шерсти с овец, молочность коров), а другие признаки характеризуются узкой нормой реакции (окрас шерсти у кроликов).

Из сказанного выше следует очень важный вывод. Наследуется не сам признак, а способность проявлять этот признак в определённых условиях, иными словами, наследуется норма реакции организма на внешние условия

4. Какие формы наследственной изменчивости вы знаете?

Ответ. Наследственная изменчивость проявляется в двух формах – комбинативной и мутационной.

Мутационная изменчивость – это изменения ДНК клетки (изменение строения и количества хромосом). Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для естественного отбора (мутационный процесс – одна из движущих сил эволюции).

Комбинативная изменчивость возникает при перекомбинации (перемешивании) генов отца и матери. Источники:

1) Кроссинговер при мейозе (гомологичные хромосомы тесно сближаются и меняются участками).

2) Независимое расхождение хромосом при мейозе.

3) Случайное слияние гамет при оплодотворении.

5. Каковы причины комбинативной изменчивости?

Ответ. В основе комбинативной изменчивости лежит половой процесс, в результате которого возникает огромный набор разнообразных генотипов.

Рассмотрим на примере человека. В клетках каждого человека содержится 23 материнских и 23 отцовских хромосомы. При образовании гамет в каждую из них попадут лишь 23 хромосомы, и сколько из них будет от отца и сколько от матери – дело случая. В этом и кроется первый источник комбинативной изменчивости.

Вторая её причина – кроссинговер. Мало того что каждая наша клетка несёт хромосомы дедушек и бабушек, определённая часть этих хромосом получила в результате кроссинговера часть своих генов от гомологичных хромосом, принадлежавших ранее другой линии предков. Такие хромосомы называют рекомбинантными. Участвуя в формировании организма нового поколения, они приводят к неожиданным комбинациям признаков, которых не было ни у отцовского, ни у материнского организма.

Наконец, третья причина комбинативной изменчивости – случайный характер встреч тех или иных гамет в процессе оплодотворения.

Все три процесса, лежащие в основе комбинативной изменчивости, действуют независимо друг от друга, создавая огромное разнообразие всевозможнейших генотипов.

Изменчивостью называют общее свойство всех живых организмов приобретать различия между особями одного вида.

Ч. Дарвин выделял следующие основные виды изменчивости : определенную (групповую, ненаследственную, модификационную), неопределенную (индивидуальную, наследственную, мутационную) и комбинированную. К наследственной изменчивости относят такие изменения признаков живых существ, которые связаны с изменениями в (т.е. мутациями) и передаются из поколения в поколение. Передача материала от родителей к потомству должна происходить очень точно, иначе виды сохраниться не могут. Однако, иногда происходят количественные или качественные изменения в ДНК, и дочерние клетки получают искаженный по сравнению с родительскими генами. Такие ошибки в наследственном материале передаются следующему поколению и называются мутациями. Организм, получивший в результате мутаций новые свойства, называют мутантом. Иногда эти изменения хорошо заметны фенотипически, например, отсутствие пигментов в коже и волосах – альбинизм. Но чаще всего мутации бывают рецессивными и в фенотипе проявляются только в том случае, когда они присутствуют в гомозиготном состоянии. Существование наследственных изменений было известно . Вся его вытекает из учения о наследственных изменений. Наследственная изменчивость – необходимая предпосылка естественного и . Однако во времена Дарвина еще отсутствовали опытные данные о наследственности и законы наследования не были известны. Это не давало возможности строго различать разные формы изменчивости.

Мутационная теория была разработана в начале ХХ века голландским цитологом Гуго де Фризом. имеют ряд свойств:

Мутации возникают внезапно, и мутировать может любая часть генотипа.
Мутации чаще бывают рецессивными и реже – доминантными.
Мутации могут быть вредными, нейтральными и полезными для организма.
Мутации передаются из поколения в поколение.
Мутации могут проходить под влиянием как внешних, так и внутренних воздействий.

Мутации подразделяются на несколько видов:

Точечные (генные) мутации представляют собой изменения в отдельных генах. Это может произойти при замене, выпадении или вставке одной или нескольких нуклеотидных пар в молекуле ДНК.
Хромосомные мутации являются изменениями частей хромосомы или целых хромосом. Такие мутации могут происходить в результате делеции – утрате части хромосомы, дупликации – удвоения какого-либо участка хромосомы, инверсии – поворота участка хромосомы на 1800, транслокации – отрыва части хромосомы и перемещения ее в новое положение, например, присоединения к другой хромосоме.
мутации заключаются в изменении числа хромосом в гаплоидном наборе. Это может происходить за счет выпадения хромосомы из генотипа, или, наоборот, увеличения числа копий какой-либо хромосомы в гаплоидном наборе с одной до двух и более. Частный случай геномных мутаций – полиплоидия – увеличение числа хромосом в кратно. Понятие о мутациях было введено в науку голландским ботаником де Фризом. У растения ослинник (энотера) он наблюдал появление резких, скачкообразных отклонений от типичной формы, причем эти отклонения оказались наследственными. Дальнейшие исследования на различных объектах – растениях, животных, микроорганизмах показали, что явление мутационной изменчивости свойственно всем организмам.
Материальной основой генотипа являются хромосомы. Мутации – это изменения, происходящие в хромосомах под влиянием факторов внешней или . Мутационная изменчивость – это вновь возникающие изменения в генотипе, тогда как комбинации – новые сочетания родительских генов в зиготе. Мутации затрагивают разнообразные стороны строения и функций организма. Например, у дрозофилы известны мутационные изменения формы крыльев (вплоть до полного их исчезновения), окраски тела, развития щетинок на теле, формы глаз, их окраски (красные, желтые, белые, вишневые), а также многих физиологических признаков (продолжительность жизни, плодовитость).

Совершаются в разных направлениях и сами по себе не являются приспособительными, полезными для организма изменениями.

Многие возникающие мутации неблагоприятны для организма и даже могут вызвать его гибель. Большинство таких мутаций рецессивно.

Большинство мутантов имеют сниженную жизнеспособность и отсеиваются в процессе естественного отбора. Для эволюции или новых пород и сортов необходимы те редкие особи, которые имеют благоприятные или нейтральные мутации. значение мутаций состоит в том, что именно они создают наследственные изменения, являющиеся материалом для естественного отбора в природе. Мутации необходимы также для особей с новыми, ценными для человека свойствами. Для получения новых пород животных, сортов растений и штаммов микроорганизмов широко используются искусственные мутагенные факторы.

Комбинативная изменчивость также относится к наследственным формам изменчивости. Она обусловлена перегруппировкой генов в процессе слияния гамет и образования зиготы, т.е. при половом процессе.